新快报讯 每年 2 月的最后一天是世界罕见病日。2026 年世界罕见病日的到来，让万千罕见病患者及家庭再次成为社会关注的焦点。罕见病虽发病率低，却因病种繁多、诊断困难、治疗资源有限，成为悬在无数家庭心头的阴霾。其中心血管罕见病更是起病隐匿、病情凶险，给患者生命健康带来严峻挑战。

作为国家罕见病诊疗协作网及中国心肌病诊疗协作网核心成员单位，中山大学附属第一医院始终心系基层罕见病患者。在医院心血管内科学科带头人、中国心衰中心联盟执行主席董吁钢教授领航布局，华南心血管罕见病与心肌病专科联盟执行主席、广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会主任委员陈艺莉教授全力推动下，广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会 “基层行” 活动先后深入汕头、江门两地筑起一道防治闭环，为粤东、粤西地区心血管罕见病患者筑起坚实的生命防线。

随着今年 2 月线上基层病例研讨会顺利召开，全省专家与两地医疗骨干云端聚首、复盘交流，一批科学筛查、规范诊疗的宝贵经验得以凝练升华、形成可复制可推广的实践经验，让守护罕见病患者的力量持续传递、生生不息，为更多受罕见病困扰的家庭点亮希望之光。

从患者找上门，到专家主动下基层

先出现心脏杂音、十年过后体检又发现蛋白尿，后来身体还经历了肾移植、主动脉瓣膜置换，最后在一次心脏手术前的肾穿刺检查发现了罕见病——法布雷病……这是一位在中山大学附属第一医院确诊罕见病的患者，他的确诊之路，也是一条曲折艰难的就医之路。

罕见病症状发病隐匿，不典型，往往让患者“困”于一个又一个健康谜团，“确诊难”也是医学界突围罕见病，亟待解决的难题。

罕见病早筛早诊，基层是关键防线。如何破解“认知不均衡、打通诊疗最后一公里”的罕见病“确诊难”问题，中山一院深耕心血管领域四十载的董吁钢教授有着自己的思考：“罕见病多具遗传性，早发现一例患者，就能阻断一个家系的疾病传播，这是降低医疗负担的根本路径，而基层是早筛早诊的关键防线。”

从2025年起，为找寻发现罕见病早筛早诊的突破口，董吁钢不仅牵头成立华南心血管罕见病与心肌病专科联盟。这一次，由专家带领团队，走进基层，送资源，办义诊，拉开名为“基层行”的活动，向基层筑建罕见病的防治网络。

2025 年 9 月 6 日，“基层行” 首站落地汕头。中山一院 MDT 团队携手汕头市中心医院专家，为当地市民提供法布雷病筛查、心电图检测、心肺功能评估等 “一站式” 医疗服务，把专业与温暖送到群众身边。针对潮汕地区法布雷病高发特点，团队精准施策，重点推广干血纸片法（DBS）筛查技术；超声科姚凤娟教授等专家手把手传授 “左室心肌肥厚三步诊断法”，耐心解答基层医生疑问，切实破解基层 “识别难、诊断慢” 的痛点。

暖心服务结出丰硕成果：汕头市中心医院优化筛查流程后，成功发现 6 名新发法布雷病患者，完成 4 个家系全面筛查，实现疾病遗传阻断；医院不仅填补区域 ATTR‑CM 规范化诊治空白，获评 “中国心肌病诊疗协作网（CCN）首批建设启动单位”，更与中山一院携手启动法布雷病酶替代治疗多中心研究，为疾病治疗探索新路径。全国首创的 “罕心守护” APP 同步落地粤东，搭建起 “基层筛查 — 区域 MDT 会诊 — 省级专家支撑” 的分级诊疗路径，基层医生一键即可发起跨层级会诊，打破空间壁垒，让优质医疗资源对接更高效、更便捷。

同样的实践也走进了江门地区。陈艺莉教授带队开展学术讲座、实操培训与义诊咨询等多维服务，把前沿知识和实用技术毫无保留地传授给基层医护人员。

中山一院利婧教授详解 ATTRv‑CM 合并周围神经病变诊疗路径，刘大伟教授分享心肌活检病理诊断流程，姚凤娟教授结合多年临床经验拆解肥厚型心肌病、法布雷病超声检查难点，吴爵非副教授现场指导负荷超声实操技术…… 每一场讲解都细致入微，每一次带教都倾囊相授，让基层医生真正 “听得懂、学得会、用得上”。

中山一院的“基层行”活动专家团队还创新推动 “线上会诊 + 线下实操” 双轨模式，将省级优质的MDT医疗资源源源不断送到基层，让 “一筛多效、防治并举” 落地见效，让基层罕见病患者在家门口就能享受到高水平诊疗服务。

协同联动弥补基层诊断罕见病空白

“专家带来的不仅是前沿知识，更是系统诊疗思路，让全科室医护人员受益匪浅。” 来自江门市中心医院的张高星教授评价，“基层行” 活动中，中山一院专家耐心解答基层医生疑问，切实破解基层 “识别难、诊断慢” 的痛点。于地市医疗机构而言，这不仅推动当地基层医院建立罕见病 MDT 协作机制，更同步提升高血压合并心肌肥厚等常见病的精准防治水平，实现 “罕见病与常见病防治双提升”。

同时，基层医院与中山一院携手迎战罕见病的“极速通道”，也在打通。由董吁钢教授、陈艺莉教授牵头的华南心血管罕见病与心肌病专科联盟，汇聚省内外多家龙头医院，建立常态化跨学科病例研讨机制，搭建 “基层筛查 — 区域会诊 — 省级支撑” 三级诊疗体系，为罕见病患者打造从筛查、诊断、治疗到随访的全流程诊疗 “极速通道”，让多领域专家智慧碰撞，合力破解罕见病诊疗难题。

团队还通过建立标准化扫描与报告流程、引入 AI 辅助诊断，有效提升基层超声检查一致性，弥补基层医院设备与人员水平差距，让罕见病诊断更精准、更可靠。

去年12月20日，来自揭阳的老人64岁的陈先生（化名）因长期身体不适、久治不愈而走进了揭阳市第一人民医院。医生通过多维度问诊和检查，查出了他存在不明原因心室肥厚病症。当发现了端倪，当地医生“警惕”了起来，随即，为他抽取血样，进行基因检测、相关疾病和遗传方式的诊断。随后，医生发现陈先生的样本在检测范围内检出与法布雷病相关的一个致病变异，成为揭阳当地自主诊治首例法布雷病患者。

中山一院下沉优质医疗资源、助力基层能力提升的生动实践。据了解，当前揭阳市人民医院通过技术培训与联盟联动，已成功掌握法布雷病 DBS 筛查技术，这标志着基层罕见病自主诊疗能力实现质的飞跃。

学术复盘凝经验 织密全省防治网

为让基层赋能经验持续推广，让更多地区罕见病患者受益，2026 年 2 月 2 日，在董吁钢教授指导下，“基层行” 线上基层病例研讨会如期召开。此次云端研讨会，不仅系统复盘汕头、江门两站诊疗成果，更提炼出一套可复制、可推广的基层罕见病防治实践经验，为后续全省 “基层行” 公益赋能行动提供了坚实的理论支撑与实践指引，让中山一院优质医疗资源持续覆盖粤东粤西粤北、惠及全省各地。

未来，中山一院将在董吁钢教授带领下，由陈艺莉教授及 MDT 团队持续发力，把 “基层行” 活动推向中山、揭阳等地，依托华南心血管罕见病与心肌病专科联盟，织密全省心血管罕见病防治网络。医院将重点推广 “家系筛查 + APP 会诊” 模式，让罕见病筛查更全面、会诊更高效；持续深化超声诊断标准化培训，推动基层诊疗能力再提升；积极推动更多罕见病药物纳入医保单列结算，切实减轻患者家庭经济负担。

中山一院表示，世界罕见病日的意义，不仅在于让更多人关注罕见病群体，更在于凝聚全社会力量，为罕见病患者点亮希望之光。而随着基因治疗等前沿技术不断突破，随着基层罕见病诊疗能力持续提升，法布雷病、肥厚型心肌病等心血管 “隐形杀手” 终将无处遁形。作为医疗机构，中山一院始终以守护患者生命健康为己任，在攻克罕见病的道路上步履不停、笃行不怠。

采写：新快报记者李斯璐 通讯员梁嘉韵